Lamentablemente, el cáncer sigue suponiendo una de las primeras causas de muerte a nivel mundial pero, ¿y si pudiéramos estudiar cada uno de los casos de forma individual? Podemos, porque a eso se dedica la Genómica.
Según la Agency for Research on Cancer, solo en el año 2020 se diagnosticaron en el mundo 18,1 millones de nuevos casos de cáncer, una cifra que se podría ver reducida gracias a los avances de la Genómica y de la Medicina Genómica.
Desde finales de 2019, momento en el que comenzó la pandemia de Covid-19, los hospitales de medio mundo han visto cómo la investigación, la prevención e incluso los diagnósticos y tratamientos para otras enfermedades, que no tuvieran relación con el Covid-19, se veían casi relegados a un segundo plano.
La saturación ha sido la tónica, por lo que los casos reales de enfermedades como el cáncer, pueden ser superiores. Sin olvidar que se estima que, para el año 2040 se llegarán a diagnosticar 27,0 millones casos de esta enfermedad.
¿Te imaginas poder estudiar el genoma humano completo? ¿Analizar al detalle todos los genes de un mismo cuerpo? Eso es lo que hace la Genómica, campo que ya muchos expertos ven como el futuro de la medicina. En definitiva, estudiar el ADN completo para hacer diagnósticos y tratamientos personalizados.
En este gráfico podemos ver los casos de cáncer en el año 2020 y las estimaciones de tumores a nivel mundial para el 2040. según los datos de la Agency for Research on Cancer.
¿Qué es genómica? ¿Y la medicina genómica?
Definimos Genómica como el área de la biología que se encarga del estudio del ADN al completo de un mismo organismo. El conjunto de ADN de un mismo cuerpo se denomina genoma y al hacer un análisis exhaustivo y completo de todos los genes de una persona enferma, se puede desarrollar un tratamiento específico y personalizado. Porque cuanto más personalizado sea el estudio, más lo podrá ser el tratamiento y existirán más posibilidades de éxito a la hora de curar una enfermedad.
Se diferencia de la Genética porque esta estudia los genes, pero lo hace de forma individual. No abarca el estudio del genoma o ADN al completo, sino solo de uno o varios genes en concreto.
Pero lo que nos interesa a nosotros es la aplicación práctica de la Genómica; es decir, la Medicina Genómica.
¿Qué es la Medicina Genómica? Es el campo de la medicina que se centra en el estudio de todos los genes o ADN de una persona. Incluso, analiza cómo se comportan los genes con respecto al entorno en el que vivimos, así como la interacción que puede haber entre diferentes genes de nuestro organismo como humanos. Siempre, desde el punto de vista de la salud.
Y es que, la Medicina Genómica es capaz de descifrar casi cada detalle del ADN de una persona tanto sana como enferma. ¿El objetivo de la Medicina Genómica? Entender al máximo cada cuerpo para poder hacer diagnósticos y tratamientos personalizados, casi, para cada persona del mundo.
Pero, ¿cómo es esto posible? La ciencia, como no podría ser de otra forma, tiene respuesta para todo.
Cada célula de nuestro cuerpo tiene dentro una copia completa de los
3.000 millones de pares de bases de ADN que, unidos, crean el genoma de un organismo humano.
@lavozdelasalud Algunos descubrimientos no deberían tener dueño #aprendeentiktok #pararati #ciencia #medicina ♬ Angeleyes (Sped Up) – Sometimes When I’m Lonely, I Sit and Think About Him – Hiko
Por tanto, si estudiamos el genoma humano mediante la Genómica, podemos obtener tanta información que, aplicándola a la Medicina Genómica, abre un sinfín de posibilidades sobre la salud: desde anticiparse a una posible enfermedad hasta curarla de forma diferente en cada persona.
Aunque todavía queda un largo camino para que la Medicina Genómica sea el método habitual a aplicar, en la actualidad, ya tiene un fuerte impacto en Oncología, Farmacología, en el estudio y tratamiento de las llamadas Enfermedades Raras y No Diagnosticadas o enfermedades infecciosas.
¿Qué cura la medicina genómica? El futuro de la Salud
Al estudiar cómo interactúan los genes entre sí y su relación con enfermedades, ya se ha podido aplicar la Medicina Genómica para tratar no sólo el cáncer, sino también enfermedades cardíacas, la diabetes o el asma.
Estos son los puntos en los que pueden ayudar los avances realizados en la Medicina Genómica:
- Diagnóstico: Cuando fallan todos los sistemas de diagnóstico habituales, se acude a la Genómica para hacer un estudio personalizado y descubrir la causa y la enfermedad.
- Si existen antecedentes familiares de trastornos genéticos: Para saber con antelación si puedes desarrollar una enfermedad genética o para saber si eres portador de alguna enfermedad, como puede ser la fibrosis quística, que se puede heredar genéticamente. Y todo, incluso antes de tener algún síntoma.
- Pruebas prenatales: Sobre todo, si existen antecedentes familiares, es importante hacer un test de ADN y estudio genómico del feto para tener la información necesaria y actuar, incluso, antes del nacimiento del bebé.
¿Qué es una prueba genómica?
Una prueba genómica no es más que, como su nombre indica, el método para detectar alteraciones genéticas en una persona.
Las pruebas genómicas se pueden hacer para prevenir o identificar una posible enfermedad futura, pero también cuando ésta ya se ha presentado.
En esta segunda opción, lo que se busca es que la Genómica facilite información sobre los genes del tumor y, así, poder saber su progresión, agresividad y posibilidades de tratamiento.
Aunque se pueden hacer pruebas genéticas para muchos tipos de trastornos de salud, su aplicación más extendida se encuentra dentro de la Oncología. Tumores de colon o próstata ya se estudian gracias a la Genómica.
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Sin duda, el cáncer de mama es la enfermedad en la que más se ha avanzado médicamente gracias a los diagnósticos o pruebas genómicas. Y más, si el tumor se encuentra en un estadio inicial.
Y, ¿cómo se hace una prueba genómica? Pues lo mejor de todo es que se trata de una prueba muy sencilla. Basta con tomar una muestra del tumor mediante una biopsia. En solo tres o cuatro semanas, recibirás los resultados del laboratorio y tu médico podrá personalizar tu tratamiento según tu genoma.
¿Qué pruebas genómicas se realizan en España?
En los hospitales de España puedes acceder a las siguientes pruebas genómicas:
- Oncotype: Tras estudiar 21 genes obtienes el valor de “riesgo de recurrencia a 10 años” o el recurrence score. Así, tu oncólogo podrá valorar una posible y futura recaída.
- Mammaprint: En este caso, se estudian 70 genes e indica si el tumor estudiado tiene una alta o baja probabilidad de reproducirse.
- Breast Cancer Index: Analiza 7 genes y solo se puede aplicar sobre pacientes que no tengan metástasis.
- Endopredict: Además de estudiar los genes, se centra en otras variables como el tamaño del tumor.
- Prosigna (PAM 50): Analiza los subtipos moleculares luminal A, luminal B, Her2 enriquecido y tipo basal.
Por Natalia Castro Diez.